Sancionada instituição do Dia de Conscientização da Doença de Fabry

A doença de Fabry, patologia rara que atinge vários sistemas do organismo, passará a ter um dia de conscientização no calendário nacional. O presidente Luiz Inácio Lula da Silva sancionou a lei ( Lei 14.840, de 2024 ) que cria o Dia Nacional da Conscientização da Doença de Fabry, a ser lembrado anualmente em 28 de abril. O texto foi publicado na edição doDiário Oficial da União(DOU) desta quinta-feira (11).

A norma teve origem no projeto ( PL 5.984/2019 ), da ex-deputada Mariana Carvalho e recebeu parecer favorável do relator, senador Dr. Hiran (PP-RR), quando a matéria tramitou no Senado. O objetivo é estimular ações do poder público, em parceria com entidades médicas, universidades, associações e sociedade civil, para ampliar o conhecimento sobre a doença e antecipar os diagnósticos. As ações também deverão tratar dos impactos gerados pela doença na vida de pacientes e familiares.

— É uma doença que vem sendo negligenciada porque tem sintomatologias muito variadas e, como a gente não discute muito, às vezes ela passa despercebida em relação a diagnóstico precoce, que é fundamental para a sobrevida dessas pessoas. A gente precisa discutir muito isso, no âmbito do movimento médico e da sociedade. Muita gente que não sabe que essa doença já tem tratamento — disse o relator, quando a matéria foi aprovada no Plenário, em março .

Patologia rara

A doença de Fabry é uma patologia rara, genética, que atinge vários sistemas do organismo. É caracterizada pela deficiência ou a ausência de uma enzima que ajuda na liberação de substâncias geradas nas células. As áreas mais afetadas pelo acúmulo dos resíduos nos tecidos são a pele, o coração, os rins e o sistema nervoso central. As principais causas de mortalidade são ocasionadas por insuficiência renal e cardíaca.

Os sintomas mais comuns listados são episódios de dor intensa e sensações de queimação e formigamento nas mãos e pés (dores neuropáticas), que podem ser desencadeados por exercícios, febre, fadiga e estresse; aglomerados de pequenas manchas escuras em vários locais da pele que aumentam em tamanho e quantidade com o avanço da idade; desconfortos gastrointestinais (náuseas, vômitos, diarreia, falta de apetite); e perda na visão (alterações na córnea) e na audição.